Variants et mutations, livre ebook

Ambiguïté des termes variant, polymorphisme et mutationLes termes variant ou variation de séquence sont des descripteurs neutres qui désignent toute différence entre la séquence observée et la séquence de référence (sans égard aux conséquences phénotypiques ou fonctionnelles), alors que mutation est utilisé pour désigner l’événement moléculaire qui produit une variation. Dans le langage médical courant, le terme mutation reste toutefois utilisé pour désigner une variation susceptible d’engendrer un phénotype morbide (au moins à l’état homozygote).