Phacomatoses, livre ebook

Les phacomatoses (de phacos, tache, et oma, tumeur) sont un ensemble mal défini de maladies, souvent d’origines génétiques, liées à une dysembryogenèse précoce. Selon le feuillet embryonnaire atteint (ectoderme, mésoderme ou endoderme), les manifestations cliniques qui en découlent seront différentes. Les caractéristiques communes des phacomatoses sont la présence de tumeurs, de dysplasies ou malformations et un potentiel évolutif variable. Avec le développement du diagnostic génétique moléculaire, la classification de ces maladies évolue et se précise.