Pancréatite héréditaire, livre ebook

La pancréatite chronique héréditaire est une cause rare de pancréatite chronique, décrite initialement en 1952 par Comfort et Steinberg [4]. En 1996, Le Bodic et al. rapportaient l’arbre généalogique d’une famille vendéenne comprenant 249 membres nés de 1800 à 1993 sur huit générations [15]. Soixante-trois patients étaient porteurs d’une pancréatite chronique certaine et dix-sept d’une pancréatite chronique probable. La transmission était autosomique dominante et la pénétrance de 80 %. Grâce aux prélèvements sanguins réalisés, les auteurs ont ainsi déterminé le locus responsable au niveau du bras long du chromosome 7 (7q35) [14]. Six mois plus tard, Whitcomb et al. identifiaient, au niveau de ce locus, le gène responsable (PRSS1) qui code le trypsinogène cationique [30][31]. Les patients présentaient une transition G pour A au niveau de l’exon 3 à l’origine de la substitution d’une arginine par une histidine sur le codon 122. Cette première mutation (R122H) du gène PRSS1 a ainsi été identifiée en 1996. Depuis, de nombreuses mutations ont été décrites et on en dénombre plus de trente différentes à ce jour, mutations N29I (exon 2), A16V, R116C, E79K, R116C, R122C, triplication et duplication de PRSS1…