Mucoviscidose de l’adulte, livre ebook

La mucoviscidose est la maladie génétique mortelle la plus fréquente dans la population occidentale, touchant 1 individu sur 5 000 environ. De transmission autosomale récessive, elle est due à des mutations du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), qui code la protéine du même nom. Cette protéine CFTR est exprimée au niveau de multiples épithéliums ce qui entraîne des complications multiviscérales avec une atteinte prépondérante du poumon et du pancréas.