Maladie de Wilson, livre ebook

Décrite il y a un siècle, la maladie de Wilson ou « dégénérescence hépatocellulaire » est une affection génétique de transmission autosomique récessive. Elle résulte d’une mutation du gène ATP7B porté par le chromosome 13, la protéine ATP7B régulant le métabolisme cellulaire du cuivre. La maladie de Wilson se caractérise par une accumulation tissulaire du cuivre d’abord hépatique puis multisystémique et plus particulièrement péricornéenne et cérébrale. Son diag-nostic peut être difficile à évoquer du fait de la non-spécificité des signes cliniques. Un nouveau marqueur biologique (REC ou relative exchangeable copper) facilite le diagnostic et le dépistage familial. La biopsie moléculaire confirme le diagnostic dans 95 % des cas. Fait rare pour une maladie génétique, il existe un traitement efficace, à condition d’être débuté précocement et poursuivi toute la vie. Aussi le suivi des patients est-il important pour s’assurer de l’observance de l’efficacité et de la tolérance du traitement et pour rechercher une tumeur hépatobiliaire, complication tardive de l’hépatopathie.