Génétique clinique et conseil génétique
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Description

Le conseil génétique est l’une des spécificités de la génétique clinique. Le terme est consacré mais mal choisi, car la consultation de conseil génétique n’est pas une activité paternaliste de conseil, au sens habituel des sciences sociales. Selon la société américaine de génétique, le conseil génétique est un processus de communication qui vise à aider les individus, les couples et les familles à comprendre et à s’adapter aux conséquences médicales, psychologiques et familiales et à l’impact sur leurs projets parentaux, des facteurs génétiques qui sont à l’origine (ou qui contribuent) à leurs problèmes de santé. Il n’est nullement question de réduire l’incidence des maladies génétiques par une démarche eugénique, mais bien d’aider les patients et leurs familles.

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Informations

Publié par
Date de parution 01 janvier 2020
Nombre de lectures 4
Langue Français
Poids de l'ouvrage 1 Mo

Informations légales : prix de location à la page 0,1250€. Cette information est donnée uniquement à titre indicatif conformément à la législation en vigueur.

Extrait

1
Génétique et maladies métaboliques
Chapitre S24P01C07 Génétique clinique et conseil génétique
ALAINV ERLOES
Conseil génétique
010 0
07 C  1 0 P  4 S2
Le conseil génétique est l’une des spécificités de la génétique cli-nique. Le terme est consacré mais mal choisi, car la consultation de conseil génétique n’est pas une activité paternaliste de conseil, au sens habituel des sciences sociales. Selon la société américaine de génétique, le conseil génétique est un processus de communication qui vise à aider les individus, les couples et les familles à comprendre et à s’adapter aux conséquences médicales, psychologiques et familiales et à l’impact sur leurs projets parentaux, des facteurs génétiques qui sont à l’origine (ou qui contribuent) à leurs problèmes de santé. Il n’est nullement ques-tion de réduire l’incidence des maladies génétiques par une démarche eugénique, mais bien d’aider les patients et leurs familles. Le premier but de la consultation de conseil génétique est d’apporter des informations sur l’histoire naturelle de la maladie, son mode de transmission, les tests disponibles pour la confirmer, les bases de sa prise en charge, les ressources associatives ou sociales susceptibles d’aider les consultants, les possibilités de prévention, et les perspectives de la recherche dans le domaine. Cette activité ne diffère pas sensible-ment de la pratique médicale commune. Le deuxième objectif du conseil génétique est l’interprétation des antécédents familiaux et médicaux afin d’évaluer les risques d’apparition ou de récurrence d’une maladie chez les consultants et leurs apparentés. Cet aspect est spéci-fique à la génétique clinique. Il est important, dans ce contexte, d’atti-rer l’attention des patients sur leur obligation (éthique et juridique)
D
MN
Femme
Homme
3
Sexe non précisé OU inconnu
Donneur de gamète
Sujet décédé
Mortné
1.Pas d’enfant 2.2 unions 3.Union consanguine 4.Grossesse en cours* 5.Jumeaux 1.Zygocité ? 2.MZ 6.IMG*
S24P01C07
Patient index
3 Femmes
1
4
Sujet atteint
Porteur sain
Phénotype complexe
2
3
5.1
?
d’informer leurs apparentés, lorsque le diagnostic génétique posé peut avoir des implications familiales (voirplus loin). Le troisième objectif du conseil génétique est de fournir aux consultants des données objec-tives permettant un choix éclairé concernant leur risque de récidive, les choix reproductifs possibles, et les stratégies de diagnostic prénatal, sans oublier les aspects éthiques. Le généticien doit être à l’écoute des patients et de leur famille, de leur perception de la maladie ou du handicap, de leurs conceptions philo-sophiques ou religieuses par rapport (notamment) au diagnostic prénatal ou à l’interruption de grossesse. Contrairement aux recommandations de prise en charge, le conseil génétique, dans ces aspects, est non directif. Le généticien se doit de soutenir et de venir en aide au patient, dans l’acceptation de sa maladie et dans les ajustements que celle-ci implique dans sa vie, dans le regard qu’il peut porter sur ses apparentés atteints, sur son attitude vis-à-vis de la récidive, et ceci même si la décision du patient va à l’encontre de recommandations de politiques globales de prévention, ou des convictions personnelles du généticien.
Déroulement de la consultation
Les consultations de génétique sont longues (habituellement 30 à 90 minutes) : il faut reconstituer l’histoire médicale du cas index (sujet malade ou fœtus) et de sa famille. Typiquement, le généticien dresse un arbre généalogique. Celui-ci recueille les données sur les descen-dants du cas index, ses germains (la fratrie), ses parents, leurs frères et sœurs (oncles, tantes) et leur descendance (cousins germains). L’arbre remonte jusqu’aux 4 grands-parents (Figure S24-P01-C07-1). Si l’his-toire familiale le requiert, il sera éventuellement nécessaire d’étendre aux apparentés plus lointains. Cet exercice est indispensable, même si beaucoup de maladies génétiques sont sporadiques. Il faut interroger spécifiquement sur l’occurrence de fausses couches ou de personnes décédées, car celles-ci sont souvent omises, préciser les boucles de consanguinité et garder à l’esprit l’imprécision (voire le caractère
Grossesse (USA)
IMG/IVG (USA)
Grossesse (F)*
Faussecouche (F)*
5.2
6
D
Figure S24P01C071Conventions graphiques pour le dessin d’un arbre généalogique. (d’après Bennett, J Genet Couns 2008). La ligne unissant 2 conjoints peut être dessinée entre les individus ou sous ceux-ci. * En France, il est coutumier d’utiliser des symboles non officiels pour les grossesses.
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