Fièvre méditerranéenne familiale , livre ebook
5
pages
Français
Ebooks
2018
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Publié par
Date de parution
01 janvier 2018
EAN13
9782901094012
Langue
Français
La fièvre méditerranéenne familiale (FMF), également appelée maladie périodique, est la maladie la mieux caractérisée et la plus fréquente parmi les fièvres récurrentes héréditaires, sous-groupe de maladies de la famille des maladies auto-inflammatoires. Il s’agit d’une maladie génétique à transmission mendélienne récessive associée à des mutations du gène MEFV (mediterranean fever) à l’origine d’anomalies de fonctionnement de l’immunité innée faisant intervenir l’inflammasome, complexe protéique dont la cascade enzymatique aboutit à la production d’interleukine 1″. La FMF se caractérise par la survenue d’accès inflammatoires durant en moyenne 36 heures, et se manifestant cliniquement par de la fièvre et une inflammation d’une ou de plusieurs séreuses (péritoine, plèvre, vaginale, testiculaire, péricarde, synoviale) ou de la peau (pseudo-érysipèle de la cheville) à l’origine des symptômes, et biologiquement par l’élévation des protéines de l’inflammation. Les symptômes débutent dans l’enfance dans la plupart des cas, mais peuvent parfois se révéler plus tard, jusqu’à la troisième décennie. L’absence de spécificité des signes cliniques et leur banalité dans l’enfance (fièvre, douleurs abdominales) dans les familles où il n’y a pas d’antécédent familial explique en partie le retard au diag-nostic qui est rencontré de façon fréquente dans cette maladie.
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Date de parution
01 janvier 2018
EAN13
9782901094012
Langue
Français
1
Médecine interne
Chapitre S03P01C36 6 C3 1 P0 3 0 S Fièvre méditerranéenne familiale 6 C3 01 P 03 S
KATIASTANKOVICSTOJANOVIC, SOPHIEGEORGINLAVIALLE G G ET ILLES RATEAU
La fièvre méditerranéenne familiale (FMF), également appelée maladie périodique, est la maladie la mieux caractérisée et la plus fré quente parmi les fièvres récurrentes héréditaires, sousgroupe de mala dies de la famille des maladies autoinflammatoires. Il sagit dune maladie génétique à transmission mendélienne récessive associée à des mutations du gèneMEFV(mediterranean fever) à lorigine danomalies de fonctionnement de limmunité innée faisant intervenir linflamma some, complexe protéique dont la cascade enzymatique aboutit à la production dinterleukine 1β. La FMF se caractérise par la survenue daccès inflammatoires durant en moyenne 36 heures, et se manifes tant cliniquement par de la fièvre et une inflammation dune ou de plusieurs séreuses (péritoine, plèvre, vaginale, testiculaire, péricarde, synoviale) ou de la peau (pseudoérysipèle de la cheville) à lorigine des symptômes, et biologiquement par lélévation des protéines de linflammation. Les symptômes débutent dans lenfance dans la plu part des cas, mais peuvent parfois se révéler plus tard, jusquà la troi sième décennie. Labsence de spécificité des signes cliniques et leur banalité dans lenfance (fièvre, douleurs abdominales) dans les familles où il ny a pas dantécédent familial explique en partie le retard au diag nostic qui est rencontré de façon fréquente dans cette maladie.
Physiopathologie
Le gèneMEFVcode une protéine appelée pyrine, ou marénostrine, dont le rôle physiologique nest pas encore compris, notamment on ne sait toujours pas si cette protéine à létat sauvage augmente ou diminue la production de linterleukine 1β(IL1β). De même, les conséquences des mutations de la pyrine sur la réaction inflammatoire, en particulier sur la production dinterleukine 1βet sur le système de linflamma some de NLRP3 ne sont pas élucidées à ce jour. Ainsi certaines don nées expérimentales suggèrentelles que la pyrine a une action anti inflammatoire en réduisant la formation de linflammasome de linterleukine 1β, et que les mutations abolissent cette capacité. Ce modèle est compatible avec le mode de transmission autosomique récessif de la FMF. Dautres travaux suggèrent que les mutations de la pyrine ont un effet activateur direct sur linflammasome, en accord avec un mode de transmission dominant de la maladie. Quoiquil en soit, le succès des médicaments inhibant laction de linterleukine 1β, utilisés chez certains malades atteints de FMF, suggère quune partie des symptômes de la FMF est induite par lIL1 [2].
Épidémiologie
Le nombre de patients en France est estimé entre 5 000 et 10 000. La FMF affecte les populations méditerranéennes, essentiellement turques, juives non ashkénazes, arméniennes et arabes où la fréquence
S03P01C36
de lhétérozygotie est estimée de 1/15 à 1/5, mais également les popu lations juives ashkénases, libanaises, kurdes, druzes, italiennes et grecques. Plus récemment, on a décrit des cas de FMF dans des popu lations sans origine méditerranéenne évidente comme les Japonais avec des particularités génétiques, notamment la rareté des cas portant deux mutations non ambiguës ce qui suggère limplication dautres gènes.
Clinique
La FMF se manifeste par des accès inflammatoires intermittents, récurrents et de rémission spontanée. Les patients sont le plus souvent asymptomatiques entre les accès. Cependant certaines atteintes peuvent évoluer de manière chronique. Les premiers symptômes apparaissent avant lâge de 20 ans dans 90 % des cas, en moyenne à lâge de 4 ans.
Accès aigu Il dure entre 12 et 72 heures, en moyenne 36 heures. La moitié des malades décrivent des prodromes dans les heures qui précèdent laccès inflammatoire, à type de gêne au site de laccès inflammatoire, des signes généraux (asthénie) de troubles de lhumeur ou du comporte ment alimentaire. Lasthénie qui suit laccès peut durer un à plusieurs jours. Il existe parfois des facteurs déclenchants comme le stress psy chologique, la fatigue, la pratique inhabituelle dune activité physique, les changements de température (du chaud vers le froid ou le contraire selon les malades). Lafièvreest souvent au premier plan, parfois isolée surtout chez les petits enfants ; son degré est variable dun patient à lautre, de 38 °C à plus de 40 °C, accompagnée de frissons. Cette fièvre est accompagnée de symptômes en rapport avec une inflammation dune ou de plusieurs séreuses. Lesdouleurs abdominalesliées à une inflammation du péritoine constituent le symptôme le plus fréquent (90 % des malades ont eu des accès inflammatoires accompagnés de douleurs abdominales). Elles peuvent être localisées au début de laccès, puis se généralisent à tout labdomen. À lexamen clinique, il existe une défense, voire une contracture, pouvant faire évoquer chez un malade, dont le diagnostic de FMF nest pas établi, un abdomen chirurgical. Il peut sy associer un tableau de subocclusion avec nausées ou vomissements et un arrêt transitoire du transit ou au contraire un épisode de diarrhée. Limage rie peut montrer des signes de péritonite et permet, lorsquil y a un doute, déliminer une origine chirurgicale. Les accès de péritonite à répétition, en dehors de toute chirurgie abdominale, peuvent parfois évoluer vers la formation dadhérences et être à lorigine de véritables épisodes docclusion nécessitant alors une intervention chirurgicale en urgence afin déviter la nécrose intestinale par strangulation. Dune façon générale, le patient sait le plus souvent reconnaître un accès typique lié à sa maladie ; tout symptôme inhabituel doit faire recher cher une autre cause [3]. Lesdouleurs thoraciquespeuvent être en rapport avec une pleurésie (45 % des malades) et, beaucoup plus rarement, avec une péricardite (1 % des malades). Le syndrome pleural clinique est typique avec une douleur latérothoracique unilatérale, augmentée par linspiration et les changements de position et, à lexamen, une polypnée superficielle. En revanche lépanchement pleural est le plus souvent minime et non décelé par lexamen physique.
