Affections neurométaboliques révélées à l’âge adulte, livre ebook

Au sein du groupe grandissant des maladies génétiques, les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont définies classiquement par une dysfonction d’enzymes, ou d’autres protéines, impliquées dans le métabolisme cellulaire. Cette définition a des implications en termes de stratégies diagnostiques et thérapeutiques propres aux MHM. Préalablement à la confirmation diagnostique par biologie moléculaire, le diagnostic de nombreuses MHM peut ainsi être orienté par des tests biochimiques, mettant en évidence l’accumulation ou le défaut de synthèse d’un métabolite ou bien permettant de mesurer l’activité d’une enzyme donnée. Certaines MHM sont également accessibles à des stratégies thérapeutiques telles que la stimulation enzymatique à l’aide de co-facteurs, l’enzymothérapie substitutive, le remplacement de certains métabolites indispensables ou l’inhibition de leur synthèse, ou encore des régimes diététiques spécifiques. Les MHM sont traditionnellement classées en :– maladies du métabolisme intermédiaire, comprenant les maladies d’intoxication – du fait de l’accumulation d’un métabolite toxique, telles que les anomalies du cycle de l’urée avec hyperammoniémie – et les maladies par déficit énergétique – telles que les déficits de la chaîne respiratoire mitochondriale ;– maladies des organelles dont les maladies lysosomales, les maladies peroxysomales et les déficits de glycosylation des protéines (congenital disorder of glycosylation [CDG]) ;