Affections dermatologiques et tube digestif , livre ebook

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2019

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Sarah Guégan

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Editions du Traité de Médecine

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Editions du Traité de Médecine

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01 janvier 2019

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Français

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4 Mo

Des manifestations cutanées peuvent accompagner de nombreuses affections du tube digestif. Il est possible d’individualiser plusieurs syndromes héréditaires dont les signes cutanés sont des marqueurs de polypose digestive ou de tumeurs digestives. Au cours des maladies inflammatoires chroniques intestinales (MICI), les manifestations cutanéo-muqueuses sont parmi les plus fréquentes des atteintes extradigestives. Les signes cutanés peuvent également accompagner un syndrome de malabsorption et diverses infections digestives.Manifestations cutanées des polyposes digestivesSyndrome de GardnerLe syndrome de Gardner ou polypose adénomateuse familiale, de transmission autosomique dominante, est lié à une mutation du gène APC. À la polypose digestive s’associent des lésions cutanées, osseuses (ostéomes, malformations dentaires) et oculaires rétiniennes [5]. L’atteinte cutanée est caractérisée par l’apparition au cours de la première décennie de kystes épidermoïdes, qui prédominent au visage, cuir chevelu, extrémités. Sont également rapportés des lipomes, des fibromes, des tumeurs desmoïdes, une fibromatose mésentérique ou rétropéritonéale et des pilomatricomes. Outre le potentiel dégénératif des polypes digestifs, il existe un risque accru de cancers pancréatiques, surrénaliens ou thyroïdiens.

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01 janvier 2019

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4 Mo

Gastro-entérologie

Chapitre S12-P07-C03 Affections dermatologiques et tube digestif

S G ARAH UÉGAN

40 0 0

03 07-C -P 12 S

Des manifestations cutanées peuvent accompagner de nombreuses affections du tube digestif. Il est possible d’individualiser plusieurs syn-dromes héréditaires dont les signes cutanés sont des marqueurs de polypose digestive ou de tumeurs digestives. Au cours des maladies inflammatoires chroniques intestinales (MICI), les manifestations cutanéo-muqueuses sont parmi les plus fréquentes des atteintes extra-digestives. Les signes cutanés peuvent également accompagner un syn-drome de malabsorption et diverses infections digestives.

Manifestations cutanées des polyposes digestives

Syndrome de Gardner

Le syndrome de Gardner oupolypose adénomateuse familiale, de transmission autosomique dominante, est lié à une mutation du gène APC. À la polypose digestive s’associent des lésions cutanées, osseuses (ostéomes, malformations dentaires) et oculaires rétiniennes [5]. L’atteinte cutanée est caractérisée par l’apparition au cours de la pre-mière décennie de kystes épidermoïdes, qui prédominent au visage, cuir chevelu, extrémités. Sont également rapportés des lipomes, des fibromes, des tumeurs desmoïdes, une fibromatose mésentérique ou rétropéritonéale et des pilomatricomes. Outre le potentiel dégénératif des polypes digestifs, il existe un risque accru de cancers pancréatiques, surrénaliens ou thyroïdiens.

Syndrome de Peutz-Jeghers

Le syndrome de Peutz-Jeghers, de transmission autosomique dominante, est lié à une mutation du gèneSTK11. Il associe une polypose digestive à une lentiginose péri-orificielle [5]. Les lentigines peuvent être présentes dès la naissance, mais apparaissent le plus sou-vent dans les premières années de vie. Ce sont des macules brunes de quelques millimètres de diamètre, de couleur plus ou moins foncée, qui prédominent aux lèvres et à la muqueuse buccale, à l’exception de la langue. Elles peuvent toucher le pourtour de la bouche, la région nasale et orbitaire, les oreilles, les paumes et plantes, les faces dorsales des doigts, la région anale. Ces lentigines ont tendance à s’éclaircir ou à régresser avec l’âge. Outre le potentiel dégénératif des polypes digestifs, il existe un risque élevé de cancers pancréatiques, testiculaires, utérins ou ovariens.

Syndromes tumoraux hamartomateux liés àPTEN

Lesyndrome de Cowden, ousyndrome des hamartomes multiples, est le prototype des syndromes tumoraux hamartomateux liés àPTEN, ensemble de syndromes rares caractérisés par des mutations germinales du gènePTENLe syndrome de Cowden est caractérisé par des [4].

S12-P07-C03 • Affections dermatologiques et tube digestif

hamartomes multiples de la peau, du tube digestif, de la thyroïde, du sein, de l’endomètre et du cerveau. Il existe un risque élevé de cancers thyroïdiens, mammaires et de l’endomètre. Les lésions cutanéo-muqueuses (90 à 100 % des cas) apparaissent à partir de l’adolescence : trichilemmomes de la région centrofaciale, lésions papillomateuses ou verruqueuses de la muqueuse buccale notamment du palais et des gen-cives, langue plicaturée recouverte de papules, kératose palmoplantaire, lésions verruqueuses du dos des mains et des pieds. Une lentiginose péri-orificielle, des lipomes, des fibromes et des angiomes sont égale-ment rapportés. Lesyndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcabaest congénital et associe une atteinte cutanée identique à celle du syndrome de Cowden à une macrocéphalie, des anomalies oculaires, une myopathie, une lentigi-nose génitale et une polypose digestive hamartomateuse.

Syndrome de Cronkhite-Canada

Ce syndrome rare (500 cas) est caractérisé par une polypose diges-tive généralisée non héréditaire et des lésions cutanéomuqueuses essen-tiellement d’origine carentielle [5]. Ces dernières associent une alopécie initialement en aires et rapidement évolutive, une dystrophie de tous les ongles (amincissement, stries longitudinales, modification de couleur) et une pigmentation diffuse prédominant dans les zones photo-exposées (visage, cou, extrémités) ainsi que les paumes et plantes.

Fibromes périfolliculaires et syndrome de Birt-Hogg-Dubé

Le fibrome périfolliculaire, habituellement cervicofacial, est d’aspect papuleux ou pseudo-comédonien. Les formes familiales multiples peuvent être associées à une polypose, voire à un adénocarcinome colique. Très proches du fibrome périfolliculaire, les fibrofolliculomes mul-tiples peuvent s’intégrer dans un syndrome de Birt-Hogg-Dubé à transmission autosomique dominante, dû à une mutation du gène FCLN. Ce syndrome associe en effet diverses lésions papuleuses cuta-nées (hamartomes) : fibrofolliculomes, trichodiscomes et fibromes pendulum (acrochordons), à une polypose digestive, des tumeurs rénales et des kystes pulmonaires.

Maladies à expression cutanée et digestive

Syndrome de Muir-Torre

Ce syndrome, à transmission autosomique dominante, est causé par des mutations des gènes de réparation de l’ADN (hMSH2dans 90 % des cas,hMLH1dans moins de 10 % des cas, très rarementhMSH6). Il s’agit d’un variant phénotypique dusyndrome de Lynch ou cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC). Il associe au moins une tumeur cutanée sébacée à une ou plusieurs néoplasies viscérales habi-tuellement de bas grade. Des adénomes sébacés, carcinomes sébacés, carcinomes basocellulaires à différenciation sébacée sont présents dans 40 % des cas au moment du diagnostic de cancer et peuvent être asso-ciés à des kérato-acanthomes (20 % des cas). Les tumeurs viscérales touchent habituellement le tube digestif (plus de 50 % des cas) mais peuvent être aussi urogénitales, mammaires ou hématologiques. La prise en charge doit donc être pluridisciplinaire et comprend un conseil génétique et un dépistage adapté des tumeurs.

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