Maladie de Fabry Génétique et Transmission

DEBAT AVEC LES PATIENTS

Maladie de Fabry
Génétique et Transmission

27 novembre 2010, Hôpital Cochin







Interventions
Dr Géraldine VIOT, généticienne (diaporamas n°1)
Dr Olivier LIDOVE, interniste (diaporamas n°2)

Animation du débat
Dr Catherine CAILLAUD, généticienne
Dr Nadia BELMATOUG, rhumatologue, interniste

Participations des associations de patients
- Association des Patients de la Maladie de Fabry (APMF) : Nathalie TRICLIN
www.apmf-fabry.org
- Vaincre les Maladies Lysosomales (VML) : Delphine GENEVAZ
www.vml-asso.org


Organisation
Centre de Référence des Maladies Lysosomales (secrétaire : Samira ZEBICHE)
Hôpital Beaujon
Document disponible sur le site du CRML : www.cetl.net




GENERALITES

Qu’est-ce que la maladie de Fabry ?
La maladie de Fabry est une affection héréditaire rare, c’est une maladie de surcharge lysosomale.

Qu’est-ce qu’une maladie de surcharge ? Qu’est ce qu’une maladie lysosomale ?
Au cours de leur fonctionnement, nos cellules produisent ce que l’on appelle schématiquement des
déchets cellulaires.
Les lysosomes sont de petits éléments situés au cœur de chacune de nos cellules. Ils constituent une
sorte d’«usine de traitement » de ces déchets.
Le lysosome contient en effet toutes les substances nécessaires à la décomposition et à la
dégradation de ces déchets en plus petites unités que l’organisme pourra ensuite soit réutiliser, soit
éliminer.
Les substances présentes dans le ...