Etude régionale sur les maladies rares : analyse des données ...

Etude sur les maladies rares : Attentes et besoins des malades et des familles Analyse des données de l'enquête régionale Languedoc-Roussillon Juillet 2009 Bernard AZEMA & Nathalie MARTINEZ Etude réalisée à la demande de : Avec le soutien de : et et et la participation de :  2 SOMMAIRE Edito de l'Alliance Maladies Rares ………………………………………………………….. p. 7 Avant-propos du CREAI Languedoc-Roussillon……………………………………………. p. 9 A. PRESENTATION HISTORIQUE DES MALADIES RARES EN FRANCE ET EN EUROPE ………………………………………………………………………………….. p. 12 - Historique de la problématique "maladie rare" …………………………………….. p. 12 - L'approche européenne des maladies rares …………………………………………. p. 16 - L'engagement ancien et constant du CREAI Languedoc-Roussillon autour des problématiques de handicaps et maladies rares……………...................................... p. 18 p. 21 B. METHODOLOGIE DE L'ETUDE …………………………………………………….. p. 22 1. Les choix méthodologiques de l'étude………………………………………………. p. 22 1.1. Pourquoi parcours de santé, parcours de vie ? …………………………………... p. 22 1.1.1. Le parcours de santé.. ………………………………………………………… p. 22 1.1.2. Le parcours de vie …………………………………………………………….. p. 23 1.2. La qualité de vie …………………………………………………………………... 1.3. De l'importance de la participation des patients et des citoyens dans la p. 25 transformation des pratiques cliniques …………………………………………. p. 27 2. Le déroulement de l'étude ……………………………………………………………. p. 27 2.1. La commande …………………………………………………………………….. p. 28 2.2. Les travaux préalables à l'étude …………………………………………………. p. 30 2.3. La méthodologie …………………………………………………………………. p. 30 2.3.1. Les objectifs …………………………………………………………………… p. 30 2.3.2. La population étudiée ………………………………………………………… p. 30 2.3.2.1. Le recrutement des personnes pour l'enquête ………………………. p. 31 2.3.2.2. La période de recueil des données …………………………………… p. 31 2.3.2.3. La construction du questionnaire ……………………………………. p. 31 2.3.2.4. Les champs d'étude …………………………………………………… 2.3.2.5. Les rencontres départementales de présentation des premiers p. 32 résultats………………………………………………………………… p. 32 2.3.2.6. Déontologie et CNIL …………………………………………………. p. 33 2.4. Le traitement de l'enquête ………………………………………………………... p. 33 2.4.1. L'exploitation des données …………………………………………………… p.33 2.4.2. La population de l'enquête …………………………………………………… C. LES RESULTATS GENERAUX DE L'ENQUETE : CARACTERISTIQUES DE LA POPULATION D'ENQUETE ……………………………………………………… p. 34 1. Un recrutement intéressant mais en retrait par rapport aux attentes ……………………. p. 35 2. Participation à l'enquête et canaux d'information ……………………………………… p. 37 3. Type de maladie rare par grands groupes d'atteintes ou par causes …………………… p. 39 CREAI Languedoc Roussillon Etude sur les maladies rares en Languedoc-Roussillon  3 3.1. Type de maladies rares déclarées par les patients ………………………………. p. 39 3.2. Quelques groupes de maladies sont fortement représentés ………………….. p. 40 4. Les données démographiques ………………………………………………………......... p. 44 4.1. La répartition par sexe et par âge ……………………………………………….. p. 44 4.2. La répartition par tranches d'âge quinquennal ………………………………… p. 45 4.3. La répartition départementale par âges des participants à l'étude …………… p. 45 5. La situation matrimoniale des adultes atteints d'une maladie rare …………………….. p. 47 6. Maladie rare, lieu de vie et accès aux soins ……………………………………………… p. 47 6.1. Lieu de vie habituel de la personne …………………………………………........ p. 47 6.2. Les personnes atteintes de maladie rare ne vivent pas seules ………………….. p. 48 6.3. Un choix personnel de l'hébergement …………………………………………... p. 48 6.4. Une personne sur cinq a des problèmes d'accès géographiques aux soins ........ p. 49 6.5. Des déménagements rendus nécessaires par la maladie rare …………………. p. 51 7. Des premiers signes au diagnostic de maladie rare……………………………………… p. 53 7.1. L'âge au moment des premiers signes …………………………………………... p. 53 7.2. L'âge au moment du premier diagnostic chez les mineurs…………………… p. 54 7.3. L'âge au moment du premier diagnostic chez les adultes …………………… p. 55 7.4. Une attente diagnostique qui se compte parfois en années ……………………. p. 56 7.5. Un diagnostic de la maladie perçu comme trop tardif …………………………. p. 57 8. L'annonce de la maladie rare …………………………………………………………….. p. 58 8.1. Le processus d'annonce…………………………………………………………… p. 58 8.1.1. Quels interlocuteurs pour l'annonce ?............................................................ p. 58 8.1.2. Expertise diagnostique et domicile de la personne…………………………. p. 59 8.2. Une information insuffisante donnée aux patients lors de l'annonce…………... p. 60 8.3. Les domaines de difficultés d'accès à l'information………………………………… p. 61 9. Un besoin de soutien psychologique …………………………………………………….. p. 62 9.1. Une personne sur deux déclare avoir besoin d'un soutien psychologique du fait de la maladie rare ……………………………………………………………………… p. 62 9.2. Un soutien psychologique qui est à étendre aux besoins de l'entourage dans un cas sur deux ……………………………………………………………………………. p. 62 10. Une vie qui bascule avec la venue ou l'annonce de la maladie rare ……….................... p. 63 10.1. La découverte de la maladie a modifié la vie quotidienne des personnes ……….. p. 63 10.2. L'entourage est régulièrement affecté par la découverte de la maladie …………. p. 64 11. Le parcours de soins ………………………………………………………………………. p. 66 11.1. La première consultation spécialisée ……………………………………………. p. 66 11.1.1. Accessibilité de la consultation spécialisée……………………………........ p. 66 11.1.2. Lieu où s'est déroulée la première consultation……................................... p. 67 11.2. Les consultations réalisées au cours des 2 dernières années …………………... p. 68 11.3. Les examens au cours des deux dernières années : le poids de la génétique…. p. 69 11.4. L'importance des rééducateurs et des soins infirmiers ………………………… p. 70 11.5. Les soins à domicile concernent une personne sur six….……………………… p. 71 11.6. Des difficultés à trouver des professionnels de première ligne adaptés……….. p. 71 11.7. Des informations parcellaires…………………………………………………….. p. 73 11.8. Un accompagnement de la maladie jugé mal coordonné …….………………... p. 74 CREAI Languedoc Roussillon Etude sur les maladies rares en Languedoc-Roussillon  4 12. Surcoûts de soins et difficultés d'obtention des prestations sociales …………………... p. 75 12.1. Des coûts qui restent à la charge du malade …………….................................. p. 75 12.1.1. Une personne sur deux déclare avoir des frais non pris en charge ……… p. 75 12.1.2. Montant mensuel des frais non remboursés………………….………………. p. 75 12.1.3. Types de frais non remboursés ……………………………………….……. p. 76 12.2. Des difficultés d'obtention de prestations sociales chez les mineurs comme chez les adultes………………………………………………………………… p. 78 12.2.1. Chez les mineurs ………………………………………………………………. p. 78 12.2.2. Un adulte sur trois signale des difficultés pour obtenir ses prestations sociales …………………………………………. p. 78 13. Scolarité et accompagnement des enfants et adolescents dans la vie quotidienne…….. p. 80 13.1. Scolarisation des enfants et adolescents ………………………………………… p. 80 13.2. Accompagnement sanitaire et médicosocial …………………………………… p. 80 13.3. Les aides humaines ………………………………………………………………. p. 81 13.4. Le recours à des aides techniques est fréquent et concerne un mineur sur trois ……………………………………………………………………………….. p. 81 13.5. Le logement se révèle inadapté près d'une fois sur trois ………………………. p. 82 14. Activité professionnelle et revenus des adultes ………………………..……………….. p. 84 14.1. Le niveau de formation initiale ……………………………………………………… p. 84 14.2. Situation de travail actuelle ………………………………………………………. p. 84 14.2.1. Un adulte sur trois seulement est en activité professionnelle …… p. 84 14.2.2. Une vulnérabilité face au travail ? ……………………………………......................... p. 85 15. L'accompagnement au quotidien des adultes…………………………………………... p. 86 15.1. La famille mise à contribution………………………………………………….. p. 86 15.2. Un accompagnement médicosocial à domicile très rare……………………… p. 86 15.3. Peu de personnes accueillies en établissements pour adultes handicapés………………………………………………………………………. p. 87 16. Les aides techniques et l'habitat chez les adultes ……………………………………… p. 88 16.1. Un recours fréquent à des aides techniques ………………………………….. p. 88 16.2. Le type d'aides techniques utilisées …………………………………………… p. 88 16.3. Un logement inadapté pour un quart des personnes ………………………… p. 89 D. L'ECHELLE DE NOTTINGHAM …………………………………………………….. p. 90 1. L'échelle de Nottingham : la qualité de vie perçue ……………………………... p. 91 Description de l'échelle …………………………………………………………… p. 91 2. L'échantillon ……………………………………………………………................. p. 93 2.1. Les personnes atteintes de maladies rares et la santé perçue ………………. p. 93 2.2. L'entourage familial et la santé perçue ……………………………………… p. 97 E. LES ATTENTES, CRITIQUES ET SUGGESTIONS DES PERSONNES ATTEINTES DE MALADIE RARE EN L.R : Analyse de contenu du discours ……. p. 101 1. Le parcours du combattant des personnes ……………………………………… p. 102 1.1. Des ressources insuffisantes ………………………………………………... p. 102 1.2. Un fonctionnement perfectible des services publics………………………. p. 103 1.2.1. Une opacité des décisions…………………………………………… p. 103 CREAI Languedoc Roussillon Etude sur les maladies rares en Languedoc-Roussillon  5 1.2.2