Hypoparathyroïdies et pseudo- hypoparathyroïdies, livre ebook

La parathormone (PTH) est une hormone peptidique dont le rôle essentiel est de maintenir la calcémie à une concentration située entre 2,2 et 2,65 mmol/l. Elle favorise également l’excrétion urinaire de phosphate. La PTH agit sur des tissus cibles en se liant à son récepteur (PTHR1) qui appartient à la famille des récepteurs couplés aux protéines G. Les défauts de sécrétion de la PTH (hypoparathyroïdie) sont dus à des anomalies du gène de la PTH, des anomalies des glandes parathyroïdiennes qui synthétisent la PTH, ou des anomalies du récepteur-sensible au calcium (CaSr) dont le rôle est d’adapter le taux de PTH au niveau de calcium ambiant. Les défauts d’action de la PTH – aussi appelés « syndrome de résistance à la PTH » ou pseudo-hypoparathyroïdie – sont des anomalies du récepteur ou de la voie de signalisation du récepteur. Les anomalies d’action ou de sécrétion de la PTH ont pour conséquence une hypocalcémie, une hyperphosphatémie et une augmentation de la réabsorption tubulaire de phosphate.