Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase, livre ebook

Les hyperplasies congénitales des surrénales sont des pathologies génétiques de transmission autosomique récessive qui se définissent par un déficit d’une des enzymes de la stéroïdogenèse, entraînant, selon l’enzyme atteinte, un défaut de synthèse d’une ou plusieurs hormones et parfois un excès de synthèse d’autres. Le déficit en 21-hydroxylase, en rapport avec des mutations du gène CYP21A2 est impliqué dans 90 % à 95 % des cas [18], [29].PhysiopathologieLes stéroïdes surrénaliens sont issus d’une succession de réactions enzymatiques dont le produit de départ est le cholestérol. Le cortisol est synthétisé dans la zone fasciculée de la surrénale, l’aldostérone dans la zone glomérulée, et les androgènes (Δ4-androstènedione, déhydroépiandrostènedione [DHEA]) dans la zone réticulée (Figure S21-P5-C3-1).