Génétique et médecine , livre ebook

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2020

Écrit par
Alain Verloes

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Editions du Traité de Médecine

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Editions du Traité de Médecine

Date de parution

01 janvier 2020

Nombre de lectures

Langue

Français

Poids de l'ouvrage

1 Mo

La génétique médicale est une spécialité transversale, clinique et biologique, qui s’intéresse aux affections en raison de leurs mécanismes étiopathogéniques, et non du système ou de l’organe impliqué. Elle a deux grands champs de compétences :– le versant génétique des maladies héréditaires, un ensemble d’affections très diverses et souvent rares, dont la prise en charge clinique est habituellement assurée par d’autres spécialités médicales ;– les anomalies du développement embryonnaire, englobant les malformations congénitales, la déficience intellectuelle et l’autisme, dont le déterminisme n’est pas toujours génétique.Le domaine couvert par la génétique est vaste : plus de 8 000 maladies, plus de 5 500 syndromes malformatifs, un nombre infini de remaniements génomiques… La génétique est devenue une spécialité médicale au cours de la deuxième moitié du XXe siècle. En France, cette spécialité clinicobiologique rattachée aux spécialités médicales de l’internat existe depuis 1996. Cantonnée initialement aux maladies mendéliennes et aux anomalies chromosomiques, elle s’est progressivement immiscée dans tous les domaines de la médecine, à mesure que les progrès scientifiques révélaient le rôle des facteurs génétiques dans les maladies communes, en particulier en cancérologie.

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