Anomalies du métabolisme des métaux , livre ebook

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2020

Écrit par
Anaïs Brassier

Publié par
Editions du Traité de Médecine

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Editions du Traité de Médecine

Date de parution

01 janvier 2020

Nombre de lectures

Langue

Français

Poids de l'ouvrage

1 Mo

Les anomalies du métabolisme des métaux détaillées dans ce chapitre sont les anomalies du cuivre, du fer, du zinc et du manganèse.Maladie de WilsonLa maladie de Wilson est une maladie génétique rare caractérisée par un déficit en ATP7B entraînant une surcharge en cuivre (voir Chapitre S03-P01-C33).Maladie de Menkes[6]La maladie de Menkes est une maladie multisystémique caractérisée par une neurodégénérescence progressive et des anomalies du tissu conjonctif. Il s’agit d’une maladie génétique rare dont l’incidence est estimée à 1/300 000 en Europe. Il existe plusieurs présentations cliniques allant de la forme sévère classique de début néonatal à la forme la plus modérée appelée syndrome des cornes occipitales. Dans la forme classique, les signes débutent en période néonatale précoce avec fréquemment un ictère, des épisodes d’hypoglycémies, des accès d’hypothermie, des troubles de l’alimentation. L’anomalie des cheveux est un signe inaugural et typique avec un aspect clairsemé, terne et cassant hypopigmenté (pili torti). Puis apparaissent un retard staturo-pondéral, un retard psychomoteur avec hypotonie puis spasticité et enfin une épilepsie souvent pharmaco-résistante. On note souvent des particularités morphologiques ; des anomalies osseuses, une atteinte du tissu élastique (vaisseaux tortueux, diverticules vésicaux, hyperlaxité cutanée).

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