www.orpha.net/actor/Orphanews/2008/doc/appel_oi.pdf

Etude OI/GENOS
Janvier 2008-Septembre 2009


Lettre d’information sur les buts et le déroulement de l’étude OI/GENOS:
« Variants génotypiques des facteurs de croissance et de résorption
osseuse dans l’ostéogenèse imparfaite : valeur prédictive sur le risque de
petite taille, d’hyper-résorption osseuse et de fractures »




L’Ostéogenèse Imparfaite est une maladie résultant le plus souvent d’une anomalie dans l’un des 2
gènes codant pour le collagène de Type I. Mais une grande variabilité est observée dans la sévérité
de la maladie, la taille, le risque de fractures et de déformations osseuses, même au sein de familles
ayant la même anomalie des gènes du collagène de Type I. Notre hypothèse de travail est que des
variations dans d’autres gènes, impliqués dans la croissance ou le métabolisme osseux, vont diminuer
ou augmenter le risque de petite taille, de destruction osseuse et de fractures chez les patients dont le
squelette est déjà fragilisé par une mutation du collagène de type I. Notre but est de rechercher des
associations entre les variations des gènes étudiés et les signes cliniques (notamment nombre de
fractures et croissance en taille), radiologiques (densitométrie osseuse), et biologiques (marqueurs
sanguins et urinaires du métabolisme osseux) utilisés couramment pour estimer la sévérité de
l’atteinte du squelette.

Population concernée : Patients avec OI (200 adultes et enfants de plus de 4 ans) vus par leur
médecin, satisfaisant ...