The definition of multilocus haplotype blocks and common diseases [Elektronische Ressource] / von Michael Nothnagel

Aus der Arbeitsgruppe Bioinformatik desMax-Delbruc¨ k-Centrums fur¨ Molekulare Medizin (MDC),Berlin-Buch, in Kooperation mit der Medizinischen Fakultat¨der Charit´e - Universitat¨ smedizin BerlinThe Definition ofMultilocus Haplotype Blocksand Common DiseasesDissertationzur Erlangung des akademischen GradesDoctor rerum medicarum (Dr. rer. medic.)im Fach Medizinvorgelegt derMedizinischen Fakultat der¨Charit´e – Universitatsmedizin Berlin¨Humboldt-Universit¨at zu BerlinvonHerrn Dipl.-Math.Michael Nothnagelgeboren am 22.07.1971 in BerlinPrasident der Humboldt-Universitat zu Berlin:¨ ¨Prof. Dr. Jurg¨ en MlynekDekan der Medizinischen Fakultat¨ derCharit´e – Universitatsmedizin Berlin:¨Prof. Dr. med. Martin PaulGutachter:1. Univ.Prof. Dr. em. Jens G. Reich2. Suzanne M. Leal, Ph.D., Associate Professor3. Prof. Dr. Andreas Zieglereingereicht am: 03. Marz 2004¨Datum der Promotion(Tag der mundlic¨ hen Prufung):¨ 13. Dezember 2004AbstractCurrentapproachestohaplotypeblockdefinitiontargeteitherabsentrecom-bination events or the efficient description of genomic variation. This thesisaims to define blocks of single nucleotide polymorphisms (SNP) as areasof elevated linkage disequilibrium (LD). To this end, a new entropy-basedmeasure for LD between multiple markers/loci, the Normalized Entropy Dif-ference, is developed and is characterized as a multilocus extension of the2pairwise measure r . A corresponding algorithm for the block definition isproposed.