Split hand-split foot malformation [Elektronische Ressource] : determining the frequency of genomic aberrations with molecular-genetic methods / von Charlotte W. Ockeloen

Aus dem Institut für Medizinische Genetik der Medizinischen Fakultät Charité – Universitätsmedizin Berlin DISSERTATION Split hand/split foot malformation: determining the frequency of genomic aberrations with molecular-genetic methods zur Erlangung des akademischen Grades Doctor medicinae (Dr. med.) vorgelegt der Medizinischen Fakultät Charité – Universitätsmedizin Berlin von Charlotte W. Ockeloen aus Nijmegen, Niederlande Gutachter: 1. Prof. dr. med. S. Mundlos 2. Prof. dr. med. A. Rauch 3. Prof. dr. med. G. Gillessen-Kaesbach Datum der Promotion: 19.11.2010 TABLE OF CONTENTS PREFACE ....................................................................................................................... 1 1. INTRODUCTION ......... 2 1.1 PATHOGENESIS OF LIMB DEVELOPMENT ................................. 3 1.2 SHFM1 (MIM 183600) ....................... 5 1.3 SHFM2 (MIM 313350) ................................................................ 6 1.4 SHFM3 (MIM 600095) 7 1.5 SHFM4 (MIM 605289) - MUTATIONS IN THE TP63-GENE ...................................... 9 1.6 SHFM 5 (MIM 606708) .................... 10 1.7 EVIDENCE FOR TWO NEW SHFM LOCI ................................. 11 1.8 SPLIT HAND/FOOT MALFORMATION AND LONG BONE DEFICIENCY ............................ 12 1.