Novel determinants of spontaneous readthrough of nonsense mutations [Elektronische Ressource] = Beschreibung neuer Faktoren mit Einfluss auf das spontane Überlesen von Stopcodon-Mutationen / vorgelegt von Frederic Pacho

Novel determinants of spontaneous readthroughof nonsense mutationsBeschreibung neuer Faktoren mit Einfluss auf das spontane Überlesen von Stopcodon-MutationenDer Naturwissenschaftlichen Fakultätder Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-NürnbergzurErlangung des Doktorgradesvorgelegt vonFrederic Pachoaus Bad SchwalbachAls Dissertation genehmigt von der Naturwissenschaftlichen Fakultätder Universität Erlangen-NürnbergTag der mündlichen Prüfung: 31. August 2010Vorsitzender der Promotionskommission: Prof. Dr. Eberhard BänschErstberichterstatter: Prof. Dr. Klaus von der MarkZweitberichterstatter: Prof. Dr. Thomas WinklerTable of contents 1 Summary / Zusammenfassung.......................................... 1 ................................ 2 Introduction.......................................................................... 5 ............................. 2.1 Epidermolysis bullosa .....................................5.................................................... 2.2 A Herlitz patient with an unexplained mild phenotype .................8...................... 2.3 Anticodon–codon recognition .................................9............................................ 2.4 Termination of translation ..................................1.1.............................................. 2.5 Readthrough of termination codons ............................12...................................... 2.5.1 Discovery of leaky termination c ..................