Origine Génétique des maladies (résumé)

Info médicale n°2 de Janvier 2009 : Comprendre le principe des maladies génétiques
(résumé par F.Lestel de plusieurs articles en anglais ou français).

1 Préliminaires sur les maladies génétiques
a) génétique n'est pas synonyme d'héréditaire :
- une maladie causée par une modification accidentelle d'un gène (une mutation) n'est pas
transmise par un parent, mais elle est sporadique (apparaît au hasard dans une population). Or
une telle maladie est génétique, c’est à dire liée à l’anomalie d’un gène, et non héréditaire :
elle n'est pas héritée d'un parent. Par contre, elle pourra éventuellement être transmise à la
descendance du malade ;
- à l'inverse, une maladie génétique héréditaire récessive, c'est-à-dire où le malade possède un
gène muté transmis par son père et un gène muté transmis par sa mère (qui eux-mêmes ont
déjà porté ce gène sans être malades) peut apparaître dans une famille sans antécédent connu.
Cette maladie apparaîtra comme sporadique, alors qu'elle est héréditaire.
b) une maladie génétique n'est pas inexorable, inéluctable ou figée.
Par exemple, la mucoviscidose est une maladie génétique récessive. Deux patients porteurs
des deux mêmes (identiques) mutations peuvent présenter une maladie très grave ou une
maladie peu grave. D'autres gènes interviennent dans l’expression de la maladie, ainsi que
l'histoire de chaque personne, par exemple l’infection ou non par certaines bactéries.

2 Comment distinguer une maladie génétique d'une ...