La maladie de Willebrand

La maladie de WillebrandLaP. Guéret, B. GuilletUnité d’Hémostase,Département HITC, Pr T. FestCHRU Pontchaillou, Rennes9999Historique• 1926 : Erik von Willebrandvon Famille de l’archipel Aaland en en FinlandePseudohémophilieDéfinitionLa maladie de Willebrand est liée à une anomalie quantitative ou qualitative du facteur Willebrand.Elle aura donc un retentissement sur l’hémostase primaire et la coagulation.Epidemiologie• La plus fréquente des anomalies constitu--tionnelles de l’hémostase.• Prévalence dans la population générale : 1%• Transmission autosomique dominante le plus souventNomenclature internationale du facteur Willebrand (sous-comité de l’ISTH, Boston 2001)VWF : facteur WillebrandVWFAg : antigène du facteur Willebrand mesuré par méthode immunologiqueVWFRCo : activité cofacteur de la ristocétine du VWF mesurée en présence de ristocétine qui induit la liaison du VWF à la GPIb plaquettaireVWFCBA : capacité de liaison du VWF au collagèneVWF FVIIIB : capacité de liaison du VWF au FVIIILe facteur Willebrand (1)• Glycoprotéine multimérique• Synthèse par les cellules endothéliales et les mégacaryocytes• Gène sur le chromosome 12123 2813D1 D2 D’ D3 A1 A2 A3 D4 C1 C2 CKprépro-VWF-VWF1 S 20502050D1 D2 D’ D3 A1 A2 A3 D4 C1 C2 CKProto--sous-unité mature S-unité mture SpropeptidemèreSSD’ D3 A1 A2 A3 D4 C1 C2 CKSSGPIbHéparineFVIIICollagèneCollagène GPIIb/IIIaHéparineHéparineSulfatidesEtapes de la synthèse du ...