Identification d’un gène en cause dans une maladie rare affectant le rein. Communiqué de presse

Paris, le 17 mai 2010 Communiqué de presse Identification d’un gène en cause dans une maladie rare affectant le rein Quelques semaines après la journée mondiale du rein, des scientifiques, dirigés par Dil 1Sahali (Unité Inserm 955 « Institut Mondor de recherche biomédicale » et service de 2néphrologie de l’hôpital Henri-Mondor-AP-HP), en collaboration avec les unités Inserm 702 (Pierre Ronco) et 686 (Véronique Bernard), percent les mécanismes moléculaires en cause dans une maladie rare du rein. Cette maladie appartient au groupe des syndromes néphrotiques qui se déclarent chez un Français sur 5 000 chaque année. La maladie se manifeste brutalement par une fuite massive de protéines dans les urines. En l’absence de réponse au traitement, elle peut conduire à une insuffisance rénale. Leurs travaux paraissent le 18 mai 2010 dans la revue Science signaling. Maladie rénale rare, le syndrome néphrotique acquis à rechute se développe le plus souvent sous forme chronique. Il se caractérise par la fuite de protéines dans les urines, ce qui provoque une forte baisse du taux de protéines dans le sang et entraine un gonflement soudain du corps (ou œdèmes). A moyen ou long terme, les conséquences de la maladie peuvent être lourdes : thrombose vasculaire, hypertension artérielle, retard de croissance, infertilité par exemple, mais surtout insuffisance rénale au stade terminal. Jusqu’à présent, les connaissances sur les mécanismes moléculaires à l’origine du syndrome ...