Guide 2008 Prise en charge maladie héréditaire

Observatoire des Médicaments, des Dispositifs médicaux et des Innovations Thérapeutiques Prise en charge d’un malade suspect de maladie héréditaire du métabolisme Edition 2008 L’intégralité de l’article dont est tiré ce texte (Progrès Pédiatrie n° 15, Réanimation pédiatrique, chapitre 16 ; 183 – 194, Doin eds.sept 2003) est disponible sur le site: www. omedit-centre.fr I. Introduction Les maladies héréditaires du métabolisme sont des maladies rares mais graves dont les premiers symptômes peuvent survenir à n’importe quel âge de la vie (de la période néonatale à l’âge adulte). Leur révélation aboutit fréquemment à une hospitalisation en réanimation. Leur diagnostic doit être suspecté dans toute situation pathologique ne recevant pas d’explication claire et immédiate ou lorsque la situation se dégrade malgré des mesures de réanimation habituelles bien conduites. La réalisation de quelques examens biologiques simples, réalisables dans la plupart des centres hospitaliers, permet d’orienter l’enquête étiologique et de proposer les examens spécifiques qui mèneront au diagnostic. Les prélèvements correspondant seront stockés en vue d'examens plus spécialisés à prévoir dans un deuxième temps (tableau I). Les conditions de prélèvement et de dosage doivent être particulièrement rigoureuses. Les données des premiers examens associées au contexte clinique ...