Cours-diagnostic-patho-Hb

Diagnostic biologique des pathologies génétiques de l'hémoglobine Frédéric Girard Lycée Docteur Lacroix - Narbonne 1. Phase pré-analytique La phase pré-analytique d'une étude de l'hémoglobine au laboratoire suppose de connaître le contexte de la demande : dépistage systématique chez un sujet à risque, enquête familiale suite à la mise en évidence d'une pathologie génétique de l'hémoglobine, diagnostic étiologique d'anomalies hématologiques (anémie hémolytique, microcytose, pseudo-globulie, etc…). Les données doivent également préciser l'origine ethnique du patient. Toute étude de l'hémoglobine comporte aussi le recueil des données biologiques suivantes : hémogramme, réticulocytose, sidérémie, capacité totale de fixation de la transferrine, ferritinémie. 2. Prélèvement Le prélèvement est recueilli sur un anticoagulant (héparine, citrate ou EDTA). Il est conservé en sang total à 4°C. Le délai de conservation ne doit pas excéder une semaine en raison de l'apparition de fractions dénaturées dans le prélèvement ainsi que la dégradation de certaines fractions comme l'hémoglobine fœtale. La recherche d'hémoglobines à l'état de trace ne peut par ailleurs se faire que sur un échantillon frais : c'est le cas de l'hémoglobine Bart γ4) présente chez les nouveaux-nés atteints d'α-thalassémie majeure. 3. Techniques électrophorétiques d'étude de l'hémoglobine Dans la plupart des laboratoires, l'analyse de référence est l'électrophorèse de zone à pH alcalin (pH ...