Comprendre la maladie de Fabry

A maladie rare, soins d’une rare qualité
Comprendre la
Les besoins médicaux très spécifiques des maladie de Fabrypatients atteints d'une maladie génétique
demandent un engagement particulier.
Chez Genzyme, nous considérons notre
programme d'étude des maladies génétiques
Rare Kind of Care comme l'occasion
d'améliorer la vie des patients atteints de ce
type de maladies dans le monde entier. Pour
nous, le défi thérapeutique posé par les
maladies génétiques exige un engagement
dans tous les aspects des soins - depuis les
applications ciblées des technologies de pointe
jusqu'à la création de programmes
personnalisés de soutien aux patients.
Pour en savoir plus sur la maladie de Fabry,
consultez notre service en ligne.
www.fabrycommunity.com
Genzyme Canada Inc.
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Suite 800, East Tower
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éducatif par
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40-03-07-FA propos de la maladie de Fabry
La maladie de Fabry est une maladie génétique due à la présence d'un gène
défectueux dans l'organisme. En raison de cette anomalie du patrimoine géné-
tique, une enzyme essentielle (appelée α-galactosidase, ou α-GAL) est absente,
ou présente en quantités très insuffisantes.
Sans cette enzyme, certaines substances (comme le globotriaosylcéramide ou
GL-3) ne sont pas éliminées et restent dans les cellules. Il en résulte une sur-
charge cellulaire et viscérale. C'est cette accumulation ...