bon usage prise en charge médicamenteuse de la maladie de fabry

Bon usageMise au point Prise en charge médicamenteuse de la maladie de FabryFévrier 2007Messages-clést La maladie de Fabry est une maladie métabolique héréditaire rare, liée au chromosome X, multisystémique et sous-diagnostiquée.t Le diagnostic doit être confirmé par mesure enzymatique de l’alpha-galactosidase Achez les hommes et par un génotypage chez les femmes (consentement éclairé écritpour étude des caractéristiques génétiques nécessaire).t Le diagnostic précoce permet un suivi optimal des patients et une prise en chargeadaptée avant l’apparition de lésions sévères irréversibles.t Chez l’homme atteint de forme classique (absence d’activité enzymatique), il doitêtre proposé d’instaurer une enzymothérapie de substitution à partir de 18 ans,même en l’absence de symptômes.t Chez la femme et l’enfant symptomatiques, l’enzymothérapie de substitution peutêtre proposée au cas par cas selon le contexte clinique et para-clinique.t Chez la femme et l’enfant, pauci- ou asymptomatiques, la mise en œuvre de l’enzymothérapie ne doit pas être systématique en l’absence d’étude cliniquecontrôlée disponible démontrant l’intérêt d’une prévention.t Le traitement par enzyme de substitution doit être supervisé par un médecinayant l’expérience de la prise en charge des patients atteints par la maladie de Fabry.Avant son initiation, il est essentiel de prendre avis auprès de centres de référencelabellisés créés à cet effet (références en annexe).Le Comité ...