Genetic analysis of the Sall transcription factor family in murine development [Elektronische Ressource] / vorgelegt von Ulrich Elling

Genetic Analysis of the Sall Transcription Factor Family in Murine Development DISSERTATION ZUR ERLANGUNG DES DOKTORGRADES DER NATURWISSENSCHAFTEN (DR. RER. NAT.) DER NATURWISSENSCHAFTLICHEN FAKULTÄT III – BIOLOGIE UND VORKLINISCHE MEDIZIN DER UNIVERSITÄT REGENSBURG vorgelegt von Ulrich Elling aus Freising 2005 Promotionsgesuch eingereicht am: 21. November 2005 Die Arbeit wurde angeleitet von: Dr. M. Treier Doktorvater: Prof. Dr. Schneuwly Thesis advisory committee, EMBL: Dr. S. Cohen Dr. C. Nerlov Prüfungsausschuß: Vorsitzender: Prof. Dr. Kunzelmann 1. Gutachter Schneuwly 2. Dr. Witzgall 3. Prüfer: Seufert Ersatzperson: Prof. Dr. Warth Zusammenfassung Zusammenfassung Spalt Proteine bilden eine Familie von Transkriptionsfaktoren, die von Caenorhabdits elegans über Drosophila melanogaster bis hin zu Vertebraten konserviert sind. In Säugetiergenomen findet man jeweils vier Gene, die als Spalt-like (SALL1 bis SALL4) bezeichnet werden. Mutationen in SALL1 und SALL4 verursachen im Menschen Townes-Brocks-Syndrom (TBS) beziehungsweise Okihiro-/Duane Radial Ray-Syndrom (DRRS). Beide Syndrome variieren stark in ihrem klinischen Befund, beschrieben sind unter anderem Verdopplung oder Fehlen von Fingern und Zehen, Schäden im zentralen Nervensystem sowie Missbildungen im Urogenitalsystem.