Gene therapy for muscular dystrophy using secondary modifiers of the dystrophic phenotype [Elektronische Ressource] / vorgelegt von Simone Abmayr

Gene Therapy for Muscular Dystrophy usingSecondary Modifiers of the DystrophicPhenotypeDISSERTATION ZUR ERLANGUNG DES DOKTORGRADESDER NATURWISSENSCHAFTEN (DR. RER. NAT.) DERNATURWISSENSCHAFTLICHEN FAKULTÄT III - BIOLOGIE UNDVORKLINISCHE MEDIZIN DER UNIVERSITÄT REGENSBURGvorgelegt vonSimone Abmayr aus MünchenFebruar 2004Das Promotionsgesuch wurde eingereicht am 11.2.2004Die Arbeit wurde angeleitet von Prof. Dr. Jeffrey ChamberlainPrüfungsausschuß:Vorsitzender:1. Prüfer: Prof. Dr. Ch. Aslanidis2. Prüfer: Prof. Dr. J. Chamberlain3. Prüfer: Prof. Dr. R. WarthiiiTABLE OF CONTENTS1. SUMMARY ____________________________________________________________ 12. ZUSAMMENFASSUNG __________________________________________________ 53. INTRODUCTION _______________________________________________________ 93.1. Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) __________________________________________ 93.2. Animal models for DMD _____________________________________________________ 103.3. The molecular basis of DMD 113.4. Dystrophin and the DGC complex _____________________________________________ 133.5. The function of dystrophin and the DGC________________________________________ 173.5.1. Structure/function analysis of dystrophin domains ______________________________________ 183.5.2. Signaling roles of dystrophin and the DGC ____________________________________________ 223.6. Pathophysiology of muscular dystrophy 253.7.