Copy number variations of the mitochondrial DNA as potential cause of mitochondrial diseases [Elektronische Ressource] / vorgelegt von Miriam Baron

Copy number variations of the mitochondrial DNA as potential cause of mitochondrial diseases Dissertation zur Erlangung des Doktorgrades (Dr. rer. nat.) der Mathematisch-Naturwissenschaftlichen Fakultät der Rheinischen Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn vorgelegt von Miriam Baron aus Bonn-Bad Godesberg Bonn, 2010 Angefertigt mit Genehmigung der Mathematisch-Naturwissenschaftlichen Fakultät der Rheinischen Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn 1. Gutachter Prof. Dr. Wolfram S. Kunz 2. Gutachter Prof. Dr. Thomas Magin Tag der Promotion: 09.07.2010 Erscheinungsjahr: 2010 Table of contents ITable of contents 1. Abstract......................................................................................................................................... 1 2. Introduction ................................................................................................................................. 2 2.1. Roles of Mitochondria ............................................................................................................ 2 2.2. Energy generation via mitochondria....................................................................................... 2 2.3. Mitochondrial DNA (mtDNA) and the interaction of mitochondria with the nucleus............... 4 2.4.