Carnitine homeostasis and dietary modification in long-chain fatty acid oxidation disorders [Elektronische Ressource] / vorgelegt von Sonja Primaßin

Carnitine homeostasis and dietary modification in long-chain fatty acid oxidation disorders Inaugural-Dissertation zur Erlangung des Doktorgrades der Mathematisch-Naturwissenschaftlichen Fakultät der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf vorgelegt von Sonja Primaßin aus Krefeld Düsseldorf, Juli 2010 aus der Klinik für Allgemeine Pädiatrie des Universitätsklinikums der Heinrich-Heine Universität Düsseldorf Gedruckt mit der Genehmigung der Mathematisch-Naturwissenschaftlichen Fakultät der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf Referent: Prof. Dr. Ute Spiekerkötter Koreferent: Prof. Dr. Jörg Breitkreutz Tag der mündlichen Prüfung: 07.09.2010 Table of contents Abbreviations…………………………………………………………………………….....i 1. Introduction…………………………………………………………………………1 2. Carnitine supplementation induces acylcarnitine production in tissues of……….. 19 very long-chain acyl-CoA dehydrogenase-deficient mice, without replenishing low free carnitine 3. ESI-MS/MS measurement of free carnitine and its precursor -butyrobetaine…... 35 in plasma and dried blood spots from patients with organic acidurias and fatty acid oxidation disorders 4. A novel tandem mass spectrometry method for rapid confirmation of…………... 47 medium- and very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in newborns 5.