A systematic genome-wide association analysis for inflammatory bowel diseases (IBD) [Elektronische Ressource] / vorgelegt von Andre Franke

A systematic genome-wideassociation analysis forinflammatory bowel diseases (IBD)Dissertation zur Erlangung des Doktorgradesder Mathematisch-Naturwissenschaftlichen Fakultätder Christian-Albrechts-Universität zu Kielvorgelegt vonDipl.-Biol. ANDRE FRANKEKiel, im September 2006Referent: Prof. Dr. Dr. h.c. Thomas C.G. BoschKoreferent: Prof. Dr. Stefan SchreiberTag der mündlichen Prüfung:Zum Druck genehmigt:der Dekan“After great pain a formal feeling comes.”(Emily Dickinson)To my wife and familyiiTable of contentsAbbreviations, units, symbols, and acronyms . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . viList of figures . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . xiiiList of tables . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .xv1 Introduction . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .11.1 Inflammatory bowel diseases, a complex disorder . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11.1.1 Pathogenesis and pathophysiology. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .21.2 Genetics basis of inflammatory bowel diseases . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 61.2.1 Genetic evidence from family and twin studies . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .61.2.2 Single nucleotide polymorphisms (SNPs) . . .