RECHERCHE DE MUTATIONS SUR DES GENES IMPLIQUES DANS DES MALFORMATIONS CARDIAQUES CONGENITALES

Niveau: SupérieurmémoireMINISTERE DE LA JEUNESSE, DE L'EDUCATION NATIONALE ET DE LA RECHERCHE ECOLE PRATIQUE DES HAUTES ETUDES Sciences de la Vie et de la Terre MEMOIRE Présenté Par Gabrielle GILBERT Pour l'obtention du diplôme de l'Ecole Pratique des Hautes Etudes RECHERCHE DE MUTATIONS SUR DES GENES IMPLIQUES DANS DES MALFORMATIONS CARDIAQUES CONGENITALES Soutenu le 17 novembre 2009 devant le jury suivant : Pr Yves BENYAMIN: Président du jury Pr Jean-Marie EXBRAYAT : Tuteur pédagogique Dr Patrice BOUVAGNET : Tuteur scientifique Dr Sophie DUPUIS-GIROD. : Examinateur Dr Gilles MILLAT : Examinateur Mémoire préparé sous la direction de : Dr Patrice BOUVAGNET () Laboratoire de Cardiogénétique Centre de Biologie et Pathologie Est Groupe Hospitalier Est 28, avenue du Doyen Lépine 69677 BRON et de Pr Jean Marie EXBRAYAT () Laboratoire de Reproduction et Développement des Vertébrés EPHE (Sciences de la Vie et de la Terre) 25, rue du Plat 69288 Lyon cedex 02 RESUME Les Malformations Cardiaques Congénitales sont des anomalies du développement. Dans les Pays occidentaux, elles représentent la première cause de mortalité et de morbidité chez l'enfant de moins d'un an. Les MCC sont dépistables à la 22ème semaine d'aménorrhée, mais très peu sont effectivement diagnostiquées lors des échographies systématiques. L'origine des MCC est encore mal connue.gène de l'élastine phénotype progrès sur l'élucidation des mécanismes responsables maladie phénomène d'enroulement latéral de l'embryon séquençage du génome complet modèles animaux au phénotype évocateur de la pathologie humaine humain adn