MINISTÈRE DE L'ENSEIGNEMENT SUPÉRIEUR ET DE LA RECHERCHE

Niveau: Supérieur

• mémoire

MINISTÈRE DE L'ENSEIGNEMENT SUPÉRIEUR ET DE LA RECHERCHE ÉCOLE PRATIQUE DES HAUTES ÉTUDES Sciences de la Vie et de la Terre MÉMOIRE présenté par Laurence HUBERT pour l'obtention du diplôme de l'École Pratique des Hautes Études IDENTIFICATION DE GÈNES IMPLIQUÉS DANS DES PATHOLOGIES NEUROMÉTABOLIQUES Soutenu le 6 décembre 2010 devant le jury suivant : Pr.B. Mignotte – Président Dr C.Caillaud - Examinateur Pr N.Seta – Examinateur Dr. Thi My Anh Neildez– Examinateur Pr. Pascale de Lonlay– Examinateur Mémoire préparé sous la direction de : Pr. Pascale de Lonlay A l'INSERM U781: Directeur : Pr. Arnold Munnich et de Dr. Thi My Anh Neildez Laboratoire de Biologie moléculaire- EPHE: Directeur : Pr. A. Paldi Laboratoire EPHE de Biologie moléculaire INSERM U951, Généthon 1bis, rue de l'Internationale 91000 Evry Dr.Thi My Anh Neildez E-mail : Laboratoire du stage : INSERM U781, Hôpital Necker-Enfants malades 149, rue de Sèvres 75743 Paris cedex 15 Pr. Pascale de Lonlay E-mail : ÉCOLE PRATIQUE DES HAUTES ÉTUDES EPHE Banque de Monographies SVT 1

• douleur musculaire


• maladie métabolique


• déficits de la ??oxydation des acides gras


• voie métabolique


• protéine lpin1


• famille des lpin


• gène


• acide ribonucléique


• déficit enzymatique