MINISTERE DE L'EDUCATION NATIONALE

Niveau: Supérieur, Doctorat, Bac+8
MINISTERE DE L'EDUCATION NATIONALE ECOLE PRATIQUE DES HAUTES ETUDES Sciences de la Vie et de la Terre THESE DE DOCTORAT Biologie cellulaire et moléculaire présentée par Samia ZIDANI-ZERTAL Soutenue le 8 février 2002 pour l'obtention du grade de DOCTEUR de l'Ecole Pratique des Hautes Etudes DETERMINANTS GENETIQUES DE L'EXPRESSION D'HEMOGLOBINE FŒTALE Madame ANGELA RAGUSA Rapporteur Madame NICOLE FEINGOLD Rapporteur Monsieur BERNARD MIGNOTTE Président Monsieur ANDRAS PALDI Examinateur Monsieur RAJAGOPAL KRISHNAMOORTHY Examinateur Laboratoire de Biologie Moléculaire de l'EPHE Directeur: Dr Andràs. PALDI Institut JACQUES-MONOD CNRS, Universités paris 6 et 7 2 place Jussieu; Tour 43 75251 Parsi cedex 05 INSERM U 458 Pharmacogénétique et abords thérapeutiques des maladies héréditaires. Laboratoire Hémoglobinopathies. Directeur de thèse : Rajagopal Krishnamoorthy Hôpital Robert Debré 48 Boulevard Sérurier 75019 Paris Résumé La synthèse d'hémoglobine fœtale (HbF) diminue progressivement après la naissance pour ne représenter que moins de 0.4% au stade adulte. La présence de taux élevés d'HbF (>0.7%) chez l'adulte sain, caractérise les persistances héréditaires d'hémoglobine fœtale (PHHF). Ces PHHF sont génétiquement hétérogènes. EPHE Banque de Monographies SVT 1

• adulte


• persistances héréditaires d'hémoglobine fœtale


• fixation d'o2


• biologie moléculaire


• vertébrés


• divergence entre hémoglobines animale


• gène


• hémoglobine


• adulte sain