RASGOS CONDUCTALES Y COGNITIVOS DE LOS SÍNDROMES RETT, CRI-DU-CHAT, X-FRÁGIL Y WILLIAMS/COGNITIVE AND BEHAVIOURAL FEATURES OF THE DESEASES RETT, CRI-DU CHAT, X-FRAGIL AND WILLIAMS

RESUMEN
El objetivo del trabajo es analizar las características conductuales y cognitivas de cuatro enfermedades raras (Síndromes de Rett, Cri-du-Chat, Williams y X-Frágil) y su impacto en el ámbito educativo y clínico. En cada uno de los síndromes se examina los rasgos comunes y diferenciados siguiendo un esquema básico: breve historia de la enfermedad, etiología, prevalencia, instrumentos de diagnóstico, pronóstico, genotipo y fenotipo, discapacidades intelectuales-lingüísticaspsicomotoras y su repercusión en el contexto escolar y familiar. Recientemente se constata una gran producción científica de la comunidad médica en relación con el tema
sin embargo, no existe información rigurosa y adaptada para las familias, asociaciones y profesionales que trabajan con estas poblaciones tales como: maestros de educación especial, especialistas de lenguaje, terapeutas ocupacionales y psicólogos, etc. Existe una necesidad sentida entre estos profesionales de traducir los lenguajes científicos a actividades eficaces de intervención.
ABSTRACT
The work aims to analyze the behavioural and cognitive characteristics of four rare diseases (Rett, Cri du Chat, Williams and X-Fragile syndromes) and its impact on education and clinical context. For each of the syndromes we explore common and distinct traits by following a basic scheme: a brief history of the disease, etiology, prevalence, diagnosis, prognosis, genotype and phenotype, intellectual-linguists-psychomotor disabilities, diagnosis instruments, and their impact within the school and family. Recently there is a large scientific production of the medical community related to the subject
however, there is not rigorous and adapted information for families, associations and professionals who work with these populations such as: occupational therapists special education teachers, language therapists, psychologists. There is a felt
need among these professionals to translate scientific languages into effective intervention activities.